单选题

以下均为以抗体缺陷为主的免疫缺陷病,该患者属于

患儿男,10岁,因“反复发热,咳嗽近10年”来诊。患者自生后4个月始无诱因出现反复发热,平均每月2~3次,体温均在38℃以上,并伴咳嗽,有时有黄色黏痰,无喘憋,无咯血和盗汗。在当地多次诊断为“反复呼吸道感染”,抗生素治疗效果欠佳。4岁后多次在当地医院诊断为“中耳炎”,严重时外耳道流脓;患“肺炎”一次,抗生素治疗后痊愈;患“化脓性心包炎”一次。患者父母健康。患者长兄(第一胎)出生4个月后经常患“感冒”等,1岁6个月夭折。现有两个姐姐生活正常。母系家族成员中无与患者类似疾病者。查体:意识清楚,精神反应可;眼脸无水肿,咽无充血,双侧扁桃体无肿大;心音有力,HR90次/min,律齐,未闻及杂音;呼吸平稳,未见三凹征,双肺呼吸音清,未闻及啰音;腹平软,肝,脾肋下未触及,肠鸣音正常。实验室检查:血常规:Hb118g/L,WBC7.3x10/L,N0.39,L0.55,M0.06,PLT361x10/L;血清免疫球蛋白:IgG1.94g/L(6.94~16.2g/L),IgA<0.67g/L(0.68~3.78g/L),IgM<0.18g/L(0.4~2.63g/L);淋巴细胞亚群:CD3+T0.82(0.61~0.77),CD4+T0.45(0.26~0.42),CD8+T0.41(0.18~0.30),CD560.08(0.08~0.26),CD200.01(0.06~0.16)。

A:X连锁无丙种球蛋白血症

B:Ig重链缺失

C:常见变异型免疫缺陷病

D:婴儿暂时性低丙种球蛋白血症

E:MHCI2类抗原缺陷

答案
单选题
解析
题干:以下均为以抗体缺陷为主的免疫缺陷病,该患者属于                                    
知识点:血清免疫球蛋白.免疫缺陷.
解析说明:见下。
*申明:本站数据收集整理于互联网,我们并未能对此进行核对,答案仅供参考,严禁将数据用于非法情境中!
解答说明
598404 发表于

病因 为Bruton酪氨酸激酶(Btk)基因突变。 临床表现 该病仅见于男孩,约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环,故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少,病儿多于生后4~12个月开始出现感染症状。 1.反复感染 最突出的临床表现是反复严重的细菌性感染,尤以荚膜化脓性细菌,如溶血性链球菌、嗜血性流感杆菌、金黄色葡萄球菌和假单胞菌属感染最为常见。对革兰阴性杆菌如致病性大肠埃希杆菌、铜绿假单胞菌、变形杆菌、沙雷菌等的易感性也明显增高。 XLA病儿对一般病毒的抵抗能力尚好,但对某些肠道病毒,如埃可病毒、柯萨奇病毒及脊髓灰质炎病毒的抵抗能力甚差。应注意口服脊髓灰质炎活疫苗可引起患儿肢体瘫痪。XLA患儿合并上述病毒感染者,也可发生皮肌炎样综合征。也有报道并发卡氏肺囊虫感染者。 2.其他表现 易发生过敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少、脱发、蛋白质丢失性肠病、吸收不良综合征和淀粉样变性。关节炎多属较大的关节,如膝和肘关节,患部肿胀,运动受限,关节面骨质破坏不明显。血沉正常,类风湿因子和抗核抗体阴性。 3.体格检查 反复感染引起慢性消耗性体质,苍白、贫血、精神萎靡。扁桃体和腺样体很小或缺如,浅表淋巴结及脾脏均不能触及,鼻咽部侧位X线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。 根据出生4个月后反复化脓感染、男孩发病、血清各类Ig和循环中B淋巴细胞显著减少,以及母系家族中有类似表现的男性患者等,不难做出诊断。鼻咽部侧位X线检查显示缺少腺样体组织,但胸部X线检查可见胸腺影。局部抗原刺激后,引流区淋巴结中仍缺少浆细胞。婴儿直肠黏膜活检极有意义,健康婴儿在生后1个月直肠黏膜就有大量浆细胞,患者则缺少浆细胞。 检查 外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白(包括IgG,IgA,IgM和IgE)明显下降是该病的主要实验室特征。 1.病儿血清总Ig 一般不超过200~250mg/dl;IgG可能完全测不到,少部分病例可达200~300mg/dl,但一般低于100mg/dl;IgM和IgA微量或测不出。 2.抗体反应 同族红细胞凝集素(抗A及抗B血型抗体)缺如,即使多次白喉类毒素注射,锡克试验也不能转为阴性。特异性抗体反应缺乏(包括T细胞依赖性和T细胞非依赖性抗原)。 3.B细胞数量和功能 外周血白细胞总数可在正常范围,淋巴细胞数量正常或轻度下降,成熟B细胞缺如。骨髓B细胞和浆细胞缺如,可见少量前B细胞。 4.产前检查和突变基因携带者检测 具有阳性家族史的女性,妊娠时应进行产前检查,以明确胎儿是否罹患XLA。可先检查羊水细胞判断其性别,如为男性(XY),应进一步通过检查羊水或脐带血B细胞数量。也可采用DNA序列测定了解Btk基因突变或发现与Btk紧密连接的复合基因片段(DXS178)是否存在的方法来确诊。后面两种方法还可用于发现突变基因携带者。